Berbagi informasi terkini dari detikcom bersama teman-teman Anda Connect with Facebook
Emanuel Syndrome dikatakan super langka karena sejauh ini tercatat penderitanya hanya sebanyak 500 orang di penjuru dunia.
"April dilahirkan dengan operasi caesar darurat ketika usia kehamilan saya mencapai 38 minggu, beratnya sekitar 2,1 kilogram saat itu," kata Nadia Karmazyn (31) seperti dilansir Daily Mail, Senin (17/6/2013).
"Ketika ia lahir kami tak tahu tentang kondisi yang diidapnya dan kami terkejut ketika ia didiagnosis dengan kondisi itu. Kami pun sempat belum bisa menerimanya selama beberapa bulan," tambahnya.
Karena minimnya informasi tentang gangguan super langka ini maka belum diketahui bagaimana perkembangan Emanuel Syndrome yang diidap April jika bayi mungil ini beranjak dewasa. Sejauh ini bayi asal di Wallsend, North Tyneside, ini telah menjalani 10 prosedur operasi dan mengonsumsi tiga jenis obat-obatan yang berbeda sekaligus.
"Padahal banyak bayi yang mengidap Emanuel Syndrome yang tak mampu bertahan hidup. Otot-otot April sendiri juga lemah dan ia tak bisa duduk karena pertumbuhannya melambat," terang Nadia.
"Kami juga tak yakin April bisa kembali berjalan atau berbicara karena semuanya tergantung pada dirinya sendiri. Mungkin ada sebagian penderita yang bisa, tapi ada juga yang tak bisa melakukannya. Tapi meski kondisi April begitu lemah, kami sangat bersyukur jika ia masih disini bersama kami," lanjutnya.
Disamping Emanuel Syndrome, April juga terlahir dengan pulmonary atresia. Artinya sebagian jantungnya tidak berkembang dengan sempurna dan akibatnya ia harus menerima pengobatan di unit jantung anak, Newcastle Freeman Hospital, Inggris untuk seumur hidupnya. Tak hanya itu, April juga mengalami bibir sumbing dan bermasalah dengan ususnya.
Tapi menurut Nadia, putrinya selalu tersenyum dan selalu terhibur apabila di pinggir ranjangnya diikatkan balon-balon beraneka warna. Melihat kondisi putri kecil mereka, Karmazyn dan suaminya, Scott Wall (25) tak kuasa mengungkapkan kebanggaannya pada April karena ia tetap tegar menjalani semuanya.
Terlepas dari komplikasi yang dialami April, Nadia begitu gembira karena putrinya akan keluar dari Newcastle's Royal Infirmary dalam beberapa minggu ke depan.
"Apapun yang terjadi kami akan menghadapinya. Kami sudah tak sabar lagi menunggu April pulang. Rasanya akan sangat menyenangkan akhirnya bisa melakukan hal-hal normal bersama April seperti berbelanja atau minum kopi dengan teman-teman saya," tutupnya.
Emanuel Syndrome merupakan gangguan pada kromosom (genetik) yang menghambat pertumbuhan tubuh secara normal. Alih-alih memiliki dua salinan gen, penderita kondisi ini biasanya memiliki tiga salinan gen di setiap selnya. Kelebihan materi genetik inilah yang mengganggu proses pertumbuhan si pasien.
Bayi penderita Emanuel Syndrome memiliki otot yang lemah, sulit menambah berat badan dan tumbuh layaknya bayi normal. Perkembangan intelektualitasnya juga akan tertunda. Selain itu, separuh bayi penderita Emanuel Syndrome juga terlahir dengan bibir sumbing.
(vit/vit)
18 Jun, 2013
-
Source: http://detik.feedsportal.com/c/33613/f/656114/s/2d6bf61d/l/0Lhealth0Bdetik0N0Cread0C20A130C0A60C180C0A80A80A60C22763620C7630Ckisah0Eapril0Ebayi0E60Ebulan0Eyang0Emelawan0Epenyakit0Elangka0Eemanuel0Esyndrome/story01.htm
--
Manage subscription | Powered by rssforward.com